Paneles para explorar el componente hereditario de cardiomiopatías, arritmias, aortopatías y otras condiciones cardiovasculares. Integramos fenotipo y antecedentes familiares para orientar el estudio con el médico referente.
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Estudios según el fenotipo miocárdico y sus posibles diagnósticos diferenciales.
Consultar estos estudios →PACH001
Hipertrofia ventricular inexplicada; cardiomiopatía hipertrófica familiar y diagnóstico diferencial de enfermedades de depósito, metabólicas y formas con preexcitación.
ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, CSRP3, FHL1, FHOD3, GAA, GLA, JPH2, KLHL24, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR
PCD001
Cardiomiopatía dilatada, arritmogénica derecha, izquierda o biventricular; fibrosis o disfunción ventricular con arritmias; hipertrabeculación acompañada de enfermedad miocárdica o antecedentes familiares.
ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FLNC, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEXN, PKP2, PLN, RBM20, SCN5A, SLC22A5, TAFAZZIN, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
PACR001
Fisiología restrictiva de posible origen hereditario y diagnóstico diferencial de cardiomiopatías sarcoméricas, miopatías y enfermedades de depósito.
ACTC1, BAG3, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR
Cuando la afectación cardiaca se acompaña de hallazgos neuromusculares, metabólicos o de un síndrome.
Consultar estos estudios →EAH001
Sospecha o diagnóstico de amiloidosis por transtiretina; cardiomiopatía con neuropatía u otros datos compatibles.
TTR
PCEN001
Cardiomiopatía o trastornos de conducción asociados a debilidad muscular, contracturas, elevación de CK o antecedentes de distrofia muscular.
BAG3, CRYAB, DES, DMD, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, LDB3, LMNA, SGCD
PRAS001
Síndrome de Noonan y trastornos relacionados; cardiomiopatía hipertrófica o cardiopatía congénita con datos sindrómicos.
BRAF, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2
PCM001
Cardiomiopatía de inicio temprano o con afectación multisistémica, hipoglucemia, acidosis láctica, miopatía, neutropenia, cataratas o alteraciones bioquímicas compatibles con enfermedad metabólica o mitocondrial.
AARS2, ACADVL, AGK, AGL, CPT2, DNAJC19, ELAC2, GAA, GLA, GTPBP3, HADHA, HADHB, LAMP2, MTO1, PRKAG2, SCO2, SDHA, SLC22A5, SLC25A20, TAFAZZIN, TMEM70, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
Opciones para arritmias ventriculares hereditarias y fibrilación auricular temprana o familiar.
Consultar estos estudios →PCAV001
Sospecha de síndrome de QT largo o corto, Brugada, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica o Andersen-Tawil; síncope arrítmico o arritmias ventriculares de posible origen hereditario.
CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TECRL, TRDN
PDFA001
Fibrilación auricular temprana o familiar, especialmente con conducción anormal o cardiomiopatía.
KCNQ1, LMNA, MYL4, SCN5A, TBX5, TTN
Evaluación genética en trastornos de conducción con sospecha hereditaria.
Consultar estos estudios →PBTC001
Disfunción del nodo sinusal y bloqueos de conducción de inicio temprano, progresivos o familiares; formas asociadas a cardiomiopatía, enfermedad muscular o manifestaciones sindrómicas.
CACNA1D, DES, EMD, FHL1, GNB2, GNB5, HCN4, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYL4, NKX2-5, PRKAG2, SCN5A, TBX5, TRPM4, TTN
Estudio de aorta, válvulas y tejido conectivo en contextos familiares o sindrómicos.
Consultar estos estudios →PAAV001
Aneurisma o disección aórtica de posible origen hereditario; trastornos del tejido conectivo con afectación cardiovascular y valvulopatías familiares o sindrómicas.
ACTA2, BGN, COL3A1, DCHS1, EFEMP2, FBN1, FLNA, LOX, LTBP3, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Cardiopatías de posible origen monogénico y alteraciones de lateralidad.
Consultar estos estudios →PCCL001
Defectos septales y otras cardiopatías congénitas de posible origen monogénico; formas familiares o asociadas a trastornos de conducción, heterotaxia, isomerismo auricular y alteraciones del situs.
ACVR2B, CFC1, GATA4, GATA6, GDF1, JAG1, LEFTY2, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, SMAD2, TBX1, TBX20, TBX5, ZIC3
Sospecha genética en hipertensión arterial pulmonar y sus diferenciales.
Consultar estos estudios →PHAP001
Hipertensión arterial pulmonar familiar, idiopática con sospecha genética o asociada a manifestaciones sindrómicas; diagnóstico diferencial de enfermedad pulmonar venooclusiva y hemangiomatosis capilar pulmonar.
ABCC8, ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, GGCX, KCNK3, KDR, SMAD9, SOX17, TBX4, TET2
El perfil lipídico y los antecedentes orientan la evaluación hereditaria.
Consultar estos estudios →PDH001
Hipercolesterolemia familiar y sus diferenciales; hipertrigliceridemia grave, quilomicronemia familiar o enfermedad coronaria prematura asociada a una dislipidemia hereditaria.
ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9
Formas tempranas, familiares o resistentes con hallazgos que orientan a una causa monogénica.
Consultar estos estudios →PHME001
Hipertensión de inicio temprano, familiar o resistente, con alteraciones de potasio o del equilibrio ácido-base, alteraciones de esteroidogénesis o manifestaciones neurológicas/endocrinas compatibles.
CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYP11B1, CYP17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4
La presencia de un gen en el panel no garantiza detectar todas sus variantes. Deben confirmarse cobertura, alcance de CNV y técnicas complementarias. Las expansiones de DMPK/CNBP y el gen híbrido CYP11B1/CYP11B2 no están incluidos. La secuenciación de TBX1 no sustituye el análisis de la región 22q11.2.
Un resultado negativo no excluye una enfermedad hereditaria. Una variante de significado incierto no confirma el diagnóstico ni constituye una prueba predictiva concluyente para familiares. La interpretación requiere correlación clínica, patrón de herencia y mecanismo de enfermedad.
Consultar estos estudiosEn DMD deben contemplarse deleciones y duplicaciones exónicas; puede requerirse MLPA u otra técnica validada. Algunas deleciones intrónicas de WNK1 pueden no detectarse mediante exoma convencional.
Confirmar cobertura, heteroplasmia y detección de deleciones/duplicaciones. Un negativo en sangre no excluye variantes restringidas a otros tejidos. El análisis de depleción no se presume incluido.
Los genes del mismo panel no tienen necesariamente igual evidencia. TTN, FLNC, RBM20, los genes de canalopatías y otros hallazgos requieren considerar tipo de variante y mecanismo. Un TTR negativo no excluye amiloidosis de tipo silvestre ni AL; APOE en disbetalipoproteinemia no equivale a evaluar riesgo de Alzheimer.
Fenotipo cardiovascular, edad de inicio, historia familiar y estudios cardiológicos previos.
Seleccionar panel y confirmar cobertura, análisis de CNV y técnicas complementarias según la sospecha.
Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.
Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.
Indícanos el área cardiovascular o el panel de interés. Podemos revisar la pertinencia del estudio y coordinar los requisitos de solicitud.
No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.
Fotografías ilustrativas; no representan al equipo ni las instalaciones.