NEUROGENÓMICA · PACIENTES
Integramos tu información genética con tus síntomas, antecedentes familiares y estudios previos para investigar posibles causas de tu condición neurológica. Nuestro equipo trabaja en colaboración con tu neurólogo para interpretar los hallazgos y orientarte sobre los siguientes pasos.
UNA PERSPECTIVA ADICIONAL
La neurogenómica estudia la relación entre la información genética y el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. En la atención clínica, puede ayudar a investigar el posible origen genético de algunas enfermedades neurológicas.
Dos personas con síntomas similares pueden tener causas diferentes. Por eso, integramos los hallazgos genéticos con tus síntomas, antecedentes familiares, valoración neurológica y estudios de imagen, junto con otros estudios disponibles.
La evaluación genética complementa la atención que recibes. Trabajamos en coordinación con tu neurólogo.
Estas son algunas situaciones que pueden motivar una valoración. La indicación depende de la historia de cada persona.
Retraso en el desarrollo, dificultades importantes de aprendizaje o epilepsia que comienza a edades tempranas o es difícil de controlar. También puede valorarse cuando el autismo se acompaña de otras características que hacen sospechar una causa genética.
Problemas de coordinación o equilibrio, movimientos involuntarios, rigidez o debilidad muscular sin una causa clara. También en algunas formas de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares.
Deterioro progresivo de la memoria, el lenguaje u otras capacidades, especialmente cuando comienza a edades tempranas o hay familiares con síntomas similares.
Varios familiares con una enfermedad neurológica similar o un diagnóstico genético conocido. También cuando los síntomas neurológicos se acompañan de alteraciones en otros órganos.
La evaluación comienza por comprender tus síntomas y las dudas que buscas resolver. Te explicamos las opciones para que puedas tomar una decisión informada.
Revisamos tus síntomas, cuándo comenzaron y cómo han cambiado, junto con tus antecedentes familiares, medicamentos y estudios previos.
Conversamos sobre qué estudio podría aportar información, sus alcances y limitaciones. Antes de realizarlo, resolvemos tus dudas y revisamos contigo el consentimiento y la posibilidad de encontrar información adicional no relacionada con el motivo de consulta.
Analizamos los hallazgos junto con tu información clínica y, cuando corresponde, los revisamos con tu neurólogo y otros profesionales involucrados en tu atención.
Te explicamos qué significan los resultados, qué dudas permanecen y qué opciones de seguimiento puedes valorar con tu médico.
NEUROGENÓMICA INTEGRATIVA
Además de los estudios genéticos, la evaluación puede considerar tus medicamentos, análisis de laboratorio y antecedentes de exposición a factores ambientales.
Según lo que se busque aclarar, pueden valorarse estudios complementarios, como la farmacogenómica, microbioma intestinal o perfil bioquímico o exposomal. Por sí solos, no establecen un diagnóstico neurológico ni determinan un tratamiento.
Cada estudio debe tener un propósito claro. No todas las personas necesitan los mismos análisis.
Cada estudio aporta información diferente. Te orientamos sobre sus alcances y su utilidad según tus antecedentes y el motivo de tu evaluación
Analizamos tu ADN para buscar cambios genéticos que puedan estar relacionados con tu salud.
El exoma se enfoca principalmente en las regiones de los genes que contienen instrucciones para producir proteínas; el genoma completo amplía el análisis a otras regiones del ADN. La elección depende de lo que se busca investigar y del alcance de cada prueba.
Estudiamos cómo ciertas variantes genéticas pueden influir en la manera en que tu organismo procesa o responde a algunos medicamentos.
Esta información puede apoyar a tu médico al valorar opciones de tratamiento o dosis. Se interpreta junto con los medicamentos que tomas y tu historia clínica.
Analizamos el material genético de los microorganismos presentes en una muestra de heces para conocer su composición y sus posibles funciones.
Puede aportar información complementaria sobre el entorno intestinal. En neurogenómica integrativa, su utilidad se valora según el caso; por sí solo no establece un diagnóstico neurológico ni determina un tratamiento.
Busca aumentos anormales en el número de repeticiones de ciertos fragmentos del ADN, relacionados con algunas enfermedades hereditarias
Requiere pruebas específicas que se solicitan según la sospecha médica, ya que estas alteraciones pueden no detectarse con los estudios habituales de exoma o los paneles por secuenciación.
Cada prueba analiza distintos tipos de cambios genéticos. Algunos requieren estudios específicos, como las expansiones de repetidos, que se solicitan por separado de los paneles neurológicos.
Antes de realizar el estudio, te explicamos qué incluye, cuáles son sus limitaciones y si podría ser necesario complementarlo con otra prueba.
Un resultado negativo no descarta todas las causas genéticas. Su interpretación considera tus síntomas, antecedentes y otros estudios.
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Al solicitar la consulta, te indicaremos cómo compartir los documentos. No necesitas tener toda la información para empezar.
Te ayudamos a comprender qué significan los resultados para ti y, cuando corresponde, para tu familia. En coordinación con tu médico, orientamos los siguientes pasos y resolvemos tus dudas.
Según tu caso, puede valorarse la necesidad de estudios complementarios, una evaluación de familiares o una revisión futura de los resultados si surge nueva información.