La piel como punto de partida. La genética en contexto.

Estudios para explorar genodermatosis y enfermedades hereditarias con manifestaciones cutáneas. Integramos la valoración dermatológica, los antecedentes y los hallazgos de otros órganos para orientar cada solicitud.

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Profesional durante una valoración clínica, fotografía ilustrativa

Un hallazgo en la piel. Una mirada integral.

Las manifestaciones cutáneas pueden presentarse de forma aislada o acompañar un cuadro sindrómico. El fenotipo y la historia familiar ayudan a elegir entre un panel dirigido y una evaluación integrada.

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Panel integrado de genodermatosis

Evaluación de enfermedades monogénicas con manifestaciones dermatológicas aisladas o sindrómicas. Integra los seis paneles dirigidos del catálogo.

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PIG001

Panel integrado de genodermatosis

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ABCA12, ABHD5, ACD, ACVRL1, ADA, ADA2, ADAMTS2, ADGRE2, AGPAT2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANGPT1, AP1B1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, ATR, B4GALT7, BANF1, BAP1, BCL10, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSCL2, BTD, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP14, CAST, CAV1, CAVIN1, CDH3, CDK4, CDKN2A, CDSN, CERS3, CHST8, CIB1, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CPN1, CPOX, CSTA, CTC1, CTLA4, CTSB, CTSC, CYBA, CYBB, CYLD, CYP4F22, DAB2IP, DCAF13, DCLRE1C, DCT, DDB2, DEF6, DKC1, DLX3, DOCK2, DOCK7, DOCK8, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, DST, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, ELN, ELOVL4, ENG, EPHB4, ERBIN, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAAP100, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBLN5, FECH, FERMT1, FH, FKBP14, FLCN, FLG, FOXN1, FOXP3, GATA1, GATA2, GDF2, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GORAB, GPNMB, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HS3ST6, IKBKB, IKBKG, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF6, IRF8, ITCH, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JAK1, JAK3, JUP, KCTD1, KDSR, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KRAS, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIG4, LIPH, LIPN, LMNA, LMX1B, LOR, LPAR6, LPIN2, LRBA, LRMDA, LSS, LTBP4, LYST, LZTR1, MAD2L2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K14, MBTPS2, MCOLN1, MEFV, MITF, MLH1, MPLKIP, MSH2, MSH6, MSX1, MVK, MYO5A, MYOF, NAF1, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NF1, NF2, NFKB1, NFKB2, NHP2, NIPAL4, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSDHL, NTRK1, OCA2, OTULIN, PADI3, PALB2, PARN, PAX3, PAX9, PCYT1A, PERP, PEX7, PGM3, PHYH, PIK3R1, PKP1, PLCD1, PLCG2, PLEC, PLG, PLOD1, PMS2, PNPLA1, POLD1, POLE, POLH, POLR3A, POLR3B, POMP, PORCN, POT1, PPARG, PPOX, PRKAR1A, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PYCR1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RASA1, RBPJ, RECQL4, RFWD3, RHOH, RIT1, RORC, RPA1, RSPO4, RTEL1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SERPING1, SHOC2, SLC24A5, SLC27A4, SLC39A4, SLC45A2, SLC6A19, SLCO2A1, SLURP1, SMAD4, SMARCAD1, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SNAP29, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPINK5, SPINT2, SPRED1, SPRTN, ST14, STAT1, STAT3, STAT5B, STAT6, STING1, STK11, STK4, STN1, STS, SUFU, SULT2B1, SUMF1, TBC1D24, TBX1, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM3, TGM5, TINF2, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNXB, TP53, TP63, TRAF3IP2, TRNT1, TRPS1, TRPV3, TSC1, TSC2, TSPEAR, TTC7A, TYR, TYRP1, UBA1, UBE2A, UBE2T, UROD, UROS, USB1, UVSSA, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, WAS, WIPF1, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZCCHC8, ZMPSTE24, ZNF341

Estructura, fragilidad y cornificación cutánea

Evalúa alteraciones hereditarias de integridad, adhesión o cornificación de la piel. Puede considerarse ante ampollas o erosiones recurrentes, ictiosis, eritrodermia congénita, queratodermia, piel laxa o hiperextensible y cicatrización anormal.

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PTHC001

Estructura, fragilidad y cornificación cutánea

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ABCA12, ABHD5, ADAMTS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B4GALT7, CASP14, CAST, CERS3, CHST8, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CSTA, CTSB, CTSC, CYP4F22, DCAF13, DSC3, DSG1, DSP, DST, EBP, EFEMP2, ELN, EXPH5, FBLN5, FERMT1, FKBP14, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GORAB, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KDSR, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPN, LOR, LSS, LTBP4, MBTPS2, NIPAL4, NSDHL, PERP, PEX7, PHYH, PKP1, PLEC, PLOD1, PNPLA1, POMP, PYCR1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLC39A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TNXB, TRPV3, VIPAS39, VPS33B

Displasias ectodérmicas, pigmentación, pelo y uñas

Evalúa alteraciones hereditarias de los derivados ectodérmicos y la pigmentación, incluidas formas sindrómicas. La selección se orienta por el conjunto de los hallazgos clínicos.

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PDEP001

Displasias ectodérmicas, pigmentación, pelo y uñas

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AP3B1, AP3D1, ATP7A, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BTD, CDH3, CDSN, DCT, DLX3, DOCK7, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, ERCC2, ERCC3, FOXN1, GJB2, GJB6, GPNMB, GPR143, GRHL2, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IKBKG, IRF6, KCTD1, KIT, KITLG, KRT14, KRT5, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LMX1B, LPAR6, LRMDA, LSS, LYST, MBTPS2, MCOLN1, MITF, MPLKIP, MSX1, MYO5A, NTRK1, OCA2, PADI3, PAX3, PAX9, PLCD1, POLR3A, POLR3B, PORCN, RAB27A, RBPJ, RSPO4, SASH1, SLC24A5, SLC45A2, SLCO2A1, SMARCAD1, SNAP29, SOX10, SOX18, SPINT2, ST14, TBC1D24, TGM3, TP63, TRPS1, TSPEAR, TYR, TYRP1, UBE2A, USB1, VDR, WNT10A, WNT10B

Síndromes neurocutáneos, anomalías vasculares y predisposición tumoral

Manifestaciones cutáneas con afectación neurológica, vascular o predisposición tumoral: manchas café con leche o hipomelanóticas con sospecha sindrómica, neurofibromas, schwannomas, hamartomas, malformaciones vasculares o tumores cutáneos múltiples, tempranos o familiares.

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SNAT001

Síndromes neurocutáneos, anomalías vasculares y predisposición tumoral

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ACVRL1, BAP1, BRAF, CDK4, CDKN2A, CYLD, ENG, EPHB4, FH, FLCN, GDF2, HRAS, IKBKG, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, NRAS, PMS2, PORCN, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SMAD4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, STK11, SUFU, TP53, TP63, TSC1, TSC2, VHL

Fotosensibilidad, reparación del ADN e inestabilidad genómica

Incluye trastornos progeroides y diagnósticos diferenciales. Orientado a fotosensibilidad intensa o temprana, poiquilodermia, envejecimiento prematuro, lipodistrofia o alteraciones cutáneas con falla medular, anomalías del desarrollo o cáncer temprano.

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Fotosensibilidad, reparación del ADN e inestabilidad genómica

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ACD, AGPAT2, ALAS2, ANAPC1, ATM, ATR, BANF1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CPOX, CTC1, DDB2, DKC1, ELOVL4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP100, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FECH, GATA1, GTF2E2, GTF2H5, LMNA, MAD2L2, MPLKIP, NAF1, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PCYT1A, PIK3R1, POLD1, POLE, POLH, POLR3A, PPARG, PPOX, PYCR1, RAD51, RAD51C, RECQL4, RFWD3, RPA1, RTEL1, SLC6A19, SMARCAL1, SPRTN, STN1, TERT, TINF2, UBE2T, UROD, UROS, USB1, UVSSA, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZCCHC8, ZMPSTE24

Atopia monogénica y errores innatos de la inmunidad

Evalúa causas monogénicas de atopia grave y trastornos inmunitarios con afectación cutánea. Eczema muy temprano, grave o refractario; alergias múltiples, IgE o eosinófilos elevados con infecciones recurrentes, autoinmunidad, enteropatía u otros datos sindrómicos.

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PAME001

Atopia monogénica y errores innatos de la inmunidad

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ADA, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BCL10, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CIB1, CLDN1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEF6, DOCK2, DOCK8, DSG1, DSP, ERBIN, FLG, FOXN1, FOXP3, GATA2, IKBKB, IKBKG, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL2RA, IL2RG, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF8, ITCH, JAK1, JAK3, LIG4, LRBA, LYST, MALT1, MAP3K14, NCF1, NCF2, NCF4, NFKB1, NFKB2, PGM3, POMP, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RHOH, RORC, SLC39A4, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STAT6, STK4, TBX1, TGFBR1, TGFBR2, TMC6, TMC8, TRAF3IP2, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF341

Angioedema hereditario y autoinflamación

Angioedema recurrente con sospecha hereditaria; erupciones urticariformes con fiebre, artralgias, inflamación sistémica o desencadenadas por frío; pustulosis o dermatosis neutrofílicas de presentación sindrómica.

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AHAC

Angioedema hereditario y autoinflamación

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ADA2, ADGRE2, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CPN1, DAB2IP, F12, HS3ST6, IL1RN, IL36RN, KNG1, LPIN2, MEFV, MVK, MYOF, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PLG, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, SERPING1, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1, UBA1

Fotografía ilustrativa de un laboratorio

Elegir también es conocer los límites.

Según el catálogo, los paneles analizan SNV, indels y CNV de al menos tres exones consecutivos. Pueden pasar inadvertidos cambios menores, mosaicismo, reordenamientos complejos y variantes en regiones mal cubiertas, intrónicas profundas o reguladoras.

La interpretación depende del fenotipo, la herencia y el mecanismo de enfermedad. Una variante de significado incierto no confirma un diagnóstico; un resultado negativo no excluye una enfermedad genética.

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Regiones complejas y mosaicismo

IKBKG, TNXB, NCF1, PMS2, FLG y otras regiones pueden requerir estudios específicos. Un negativo en sangre no excluye mosaicismo. Las variantes somáticas de UBA1 relacionadas con VEXAS no se presumen cubiertas por un análisis germinal convencional.

Correlación clínica y funcional

Estos paneles no predicen atopia común ni diagnostican de forma general urticaria crónica espontánea. SERPING1 requiere correlación con C4 y concentración/función de C1 inhibidor; las porfirias requieren estudios bioquímicos. La secuenciación de TBX1 no sustituye el estudio de la deleción 22q11.2.

Estudios no incluidos

Se excluyen Sturge-Weber, el espectro de PIK3CA, TERC, deleciones de EPCAM, expansiones y genes híbridos. Tampoco se incluyen medición de telómeros, fragilidad cromosómica, ensayos funcionales inmunitarios, número de copias de TPSAB1 ni búsqueda específica de KIT D816V de baja carga. No incluye puntuaciones poligénicas, SNP de susceptibilidad a alergia común ni farmacogenómica respiratoria.

Del caso a una solicitud bien orientada.

  1. Definir la pregunta

    Manifestaciones cutáneas, edad de inicio, evolución, antecedentes familiares y hallazgos extracutáneos.

  2. Acordar el estudio

    Seleccionar el panel, revisar los mecanismos sospechados y confirmar si hacen falta estudios específicos.

  3. Coordinar la muestra

    Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.

  4. Interpretar y acompañar

    Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.

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Indícanos el área dermatológica o el panel de interés. Revisaremos contigo la pertinencia del estudio y los requisitos para solicitarlo.

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Fotografías ilustrativas; no representan al equipo ni las instalaciones.

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