Genética para comprender la salud reproductiva.

Estudios dirigidos a infertilidad, desarrollo sexual, endocrinología reproductiva y predisposición hereditaria a cáncer. Integramos el fenotipo y la historia familiar para orientar la evaluación con el médico referente.

Consultar un caso
Profesional durante una valoración clínica, fotografía ilustrativa

Distintas historias. Preguntas específicas.

Investigar infertilidad, evaluar riesgo reproductivo y estudiar predisposición a cáncer son objetivos diferentes. La valoración clínica ayuda a elegir el estudio adecuado para cada pregunta.

Consultar un caso

Infertilidad y salud reproductiva

Opciones femeninas, masculinas e integrales, seleccionadas según la sospecha clínica.

Consultar estos estudios →

PIFO001

Infertilidad femenina y función ovárica

Investiga causas monogénicas de insuficiencia ovárica y alteraciones de maduración ovocitaria, fecundación y desarrollo embrionario temprano. Se orienta a insuficiencia ovárica no iatrogénica, antecedentes familiares, anomalías ovocitarias o embrionarias repetidas y documentadas, y hallazgos sindrómicos.

Ver genes propuestos y alcance

AIRE, AKR1C4, ATF3, AXL, BMP15, BMP4, BMP7, BNC2, BRDT, BTG4, CCDC141, CCNQ, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DMRT2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ESR1, FGF10, FGF17, FIGLA, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, GALNTL5, GALT, HARS2, HFM1, HOXA4, HOXB6, HSD17B4, IL17RD, INSL3, KHDC3L, KLHL10, LARS2, LHCGR, LHX8, MAMLD1, MCM8, MCM9, MEIOB, NANOS1, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NPAS2, NR3C1, NR5A1, NSMF, NUP107, PADI6, PATL2, PICK1, POLG, PRLR, PSMC3IP, SEMA3A, SEMA3E, SOHLH1, SPRY4, SRA1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TLE6, TRIP13, TUBB8, TWNK, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

PIME001

Infertilidad masculina y función espermática

Causas monogénicas de alteraciones de espermatogénesis, meiosis, morfología y movilidad espermática, fecundación y obstrucción congénita. Incluye sospecha genética ante azoospermia u oligozoospermia importante, ausencia de conductos deferentes, síntomas ciliares o fallas de fecundación de probable origen espermático.

Ver genes propuestos y alcance

ADGRG2, AR, AURKC, CATSPER1, CCDC39, CCDC40, CFAP43, CFAP44, CFAP65, CFAP69, CFTR, DMC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH17, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DPY19L2, FSIP2, KISS1R, LHCGR, M1AP, MCM8, MCM9, MEIOB, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, PSMC3IP, SEPTIN12, SLC26A8, SPATA16, SPEF2, STAG3, SUN5, SYCE1, TEX11, TEX14, TEX15, TTC21A, ZMYND15

PIAI001

Infertilidad y alteraciones reproductivas: panel integral

Reúne los genes de infertilidad femenina, masculina y amenorrea, hipogonadismo y desarrollo genitourinario. Para componentes hormonales, anatómicos o gonadales superpuestos y sospecha monogénica compleja. Cada integrante de la pareja requiere su propia muestra y análisis.

Ver genes propuestos y alcance

ADGRG2, AIRE, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATF3, ATRX, AURKC, AXL, BMP15, BMP4, BMP7, BNC2, BRDT, BTG4, CATSPER1, CBX2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CCNQ, CDKN1C, CFAP43, CFAP44, CFAP65, CFAP69, CFTR, CHD7, CLPP, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHH, DMC1, DMRT1, DMRT2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH17, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DPY19L2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ESR1, FEZF1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GALNTL5, GALT, GATA4, GLI2, GLI3, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HFM1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSL3, KHDC3L, KISS1, KISS1R, KLHL10, LARS2, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LHX8, M1AP, MAMLD1, MAP3K1, MCM8, MCM9, MEIOB, NANOS1, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NPAS2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, NUP107, OTX2, PADI6, PATL2, PCSK1, PICK1, PLCZ1, PMFBP1, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, POR, PRLR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RSPO1, SEMA3A, SEMA3E, SEPTIN12, SLC26A8, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SPEF2, SPRY4, SRA1, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAC3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX14, TEX15, TLE6, TRIP13, TTC21A, TUBB8, TWNK, WDR11, WEE2, WNT4, WNT7A, WT1, ZFPM2, ZMYND15, ZP1, ZP2, ZP3

Desarrollo sexual y endocrinología reproductiva

Evaluación dirigida del desarrollo gonadal, la acción hormonal y las alteraciones genitourinarias.

Consultar estos estudios →

PAHD001

Amenorrea, hipogonadismo y desarrollo genitourinario

Causas monogénicas del eje hipotálamo-hipófisis-gónada, desarrollo gonadal y acción hormonal. Amenorrea primaria, pubertad ausente o incompleta, hipogonadismo congénito con o sin anosmia, diferencias del desarrollo sexual o malformaciones genitourinarias con sospecha genética.

Ver genes propuestos y alcance

AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHH, DMRT1, ESR1, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GATA4, GLI2, GLI3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, POR, PROK2, PROKR2, PROP1, RSPO1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, WDR11, WNT4, WNT7A, WT1, ZFPM2

PCDS001

Ciliopatías, displasias y malformaciones sindrómicas

Ciliopatías, displasias esqueléticas y síndromes multisistémicos con alteraciones urogenitales, endocrinas o infertilidad sindrómica. Incluye malformaciones complejas con afectación gonadal o renal y anomalías del desarrollo con repercusión reproductiva.

Ver genes propuestos y alcance

ARL6, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, CCDC141, CCNQ, CEP41, CHD4, CILK1, CREBBP, CUL7, DHCR24, DNMT3B, DYNC2H1, EFNB1, EPG5, ESCO2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FRAS1, FREM2, GPC3, GRIP1, HCCS, HFE, IRF6, LMNA, MED12, MID1, MKKS, MKS1, NEK1, OPHN1, PCNT, PDE4D, PEX1, PITX2, PTDSS1, PTPN11, RBBP8, RIPK4, ROR2, SALL1, SETBP1, SOS1, SPECC1L, TBX15, TMEM70, TOE1, TP63, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TWIST2, UBR1, WDR35, WDR60, WNT5A, WWOX, ZEB2

Endocrinología ginecológica y metabolismo

Estudios para sospechas monogénicas en esteroidogénesis, resistencia grave a la insulina y diabetes.

Consultar estos estudios →

PHAS001

Hiperandrogenismo y síntesis y acción de hormonas esteroideas

Hiperandrogenismo atípico, virilización, sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita o alteraciones reproductivas acompañadas de hipertensión o trastornos electrolíticos. Incluye diagnósticos diferenciales con exceso o deficiencia hormonal.

Ver genes propuestos y alcance

AR, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, ESR1, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, NR3C1, NR5A1, PAPSS2, POR, SRD5A2, STAR

PRIL001

Resistencia grave a la insulina y lipodistrofias

Resistencia a la insulina desproporcionada, hiperandrogenismo con acantosis marcada, distribución anormal o pérdida de tejido adiposo y datos compatibles con lipodistrofia o formas sindrómicas.

Ver genes propuestos y alcance

AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, EPHX1, FBN1, INSR, LIPE, LMNA, MFN2, MTX2, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POC1A, POLD1, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24

PDMS001

Diabetes monogénica y formas sindrómicas relacionadas

Diabetes temprana o atípica, patrón familiar sugestivo, hiperglucemia leve persistente desde edades tempranas o diabetes con anomalías renales, genitourinarias u otros hallazgos sindrómicos. Incluye casos seleccionados durante el embarazo con sospecha monogénica.

Ver genes propuestos y alcance

ABCC8, ALMS1, CISD2, DCAF17, DNAJC3, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, TRMT10A, WFS1, ZBTB20

Predisposición hereditaria a cáncer

El contexto personal y familiar orienta un panel dirigido o una evaluación germinal ampliada.

Consultar estos estudios →

PHCG001

Predisposición hereditaria a cáncer de mama y ginecológico

Predisposición germinal a cáncer de mama, ovario, trompa, peritoneo y endometrio, y síndromes relacionados con tumores ginecológicos seleccionados. Para cáncer temprano, tumores múltiples, agregación familiar, cáncer de mama masculino o sospecha de Lynch.

Ver genes propuestos y alcance

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

PCH001

Panel ampliado de cáncer hereditario

Evaluación germinal más amplia ante múltiples casos familiares de cáncer, tumores primarios múltiples o manifestaciones sugestivas de un síndrome hereditario. La interpretación considera evidencia y mecanismo de enfermedad de cada gen.

Ver genes propuestos y alcance

ABRAXAS1, AIP, AKR1B1, AKT1, ALK, ANKRD26, ANTXR1, APC, AR, AREG, ARTN, ATM, ATR, AURKAIP1, AXIN1, AXIN2, BAP1, BARD1, BCL11B, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CASR, CBL, CD70, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFH, CFTR, CHEK1, CHEK2, CPA1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EEF1E1, EFNA1, EGFR, ELAC2, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGFR2, FH, FLCN, FZR1, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GPR101, GREM1, HAVCR2, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, KITLG, KRAS, LDLR, LIG4, LSP1, LZTR1, MAD2L2, MAGI1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MC1R, MCPH1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMAB, MRE11, MRPL36, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, MYSM1, NBAS, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NSMCE3, NSUN2, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PROC, PRSS1, PRSS58, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1, RNASE3, RNASEL, RNF2, RNF43, RNMT, RPS20, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SSBP2, STK11, SUFU, TERT, TGFB1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TOX3, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, ZFHX3, ZNF395

Salud preconcepcional y riesgo reproductivo

El estudio de portadores tiene un objetivo diferente al estudio de infertilidad y requiere asesoramiento específico.

Consultar estos estudios →

PTAP001

Tamizaje ampliado de portadores

Propuesta de contenido para evaluar riesgo reproductivo de enfermedades recesivas y ligadas al X. Planeación reproductiva, embarazo, donación de gametos y evaluación en pareja con asesoramiento genético. Evalúa riesgo reproductivo, no infertilidad.

Ver genes propuestos y alcance

ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDOB, ALPL, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BLM, BTD, CBS, CC2D2A, CFTR, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CPT2, CTNS, CYP21A2, DHCR7, DLD, DMD, DUOX2, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC, EVC2, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FKRP, FKTN, GAA, GALC, GALT, GBA1, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LAMA2, MCOLN1, MMACHC, MMUT, MPV17, MTHFR, MVK, NAGLU, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX6, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PYGM, RARS2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TGM1, TMEM67, TNXB, TSFM, TYR, USH2A, XPC

Fotografía ilustrativa de un laboratorio

Elegir también es conocer los límites.

La secuenciación por exoma puede no detectar determinadas deleciones, duplicaciones, reorganizaciones, variantes reguladoras o intrónicas profundas y mosaicismo de bajo nivel. La cobertura de regiones complejas y los análisis complementarios deben confirmarse para cada prueba.

Estos paneles no confirman ni descartan SOP habitual, obesidad común o diabetes tipo 2, ni predicen por sí solos reserva ovárica o probabilidad de embarazo. Una variante de significado incierto no confirma un diagnóstico ni sustenta por sí sola decisiones reproductivas irreversibles.

Consultar estos estudios
Regiones complejas y pruebas complementarias

Confirmar el análisis de CYP21A2, GBA1, TNXB, PMS2, PRSS1, SBDS y otras regiones complejas. SMN1, HBA1/HBA2, DPY19L2, NEB, ORF15 de RPGR, inversiones de F8 y tractos poli-T/TG de CFTR tienen limitaciones específicas. Secuenciar EPCAM no sustituye el estudio de sus deleciones; secuenciar SRY no establece su localización cromosómica.

Estudios específicos no incluidos

No incluye expansiones de repetidos, incluidas FMR1, AFF2, FXN y PHOX2B, ni caracterización de genes o alelos híbridos como CYP11B1/CYP11B2. Tampoco incluye metilación, cariotipo, microdeleciones del cromosoma Y ni análisis específico de ADN mitocondrial. Se valoran por separado según la sospecha.

Interpretación en su contexto

El panel integral de infertilidad no incluye los paneles separados de ciliopatías, metabolismo, oncología o portadores. Una sola variante en una enfermedad recesiva no establece el diagnóstico. MTHFR se contempla para deficiencia monogénica, no para polimorfismos comunes de trombofilia. El análisis germinal de cáncer es distinto de la secuenciación tumoral.

Del caso a una solicitud bien orientada.

  1. Definir la pregunta

    Historia reproductiva, hallazgos hormonales y anatómicos, antecedentes familiares y estudios previos.

  2. Acordar el estudio

    Definir el objetivo del análisis, las personas a estudiar y los posibles estudios complementarios.

  3. Coordinar la muestra

    Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.

  4. Interpretar y acompañar

    Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.

Consultar un caso

Hablemos de tu caso.

Indícanos el área reproductiva o el estudio de interés. Podemos revisar la pertinencia del panel, su alcance y los requisitos de solicitud.

No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.

Profesional revisando información clínica

Preparando formulario…

Fotografías ilustrativas; no representan al equipo ni las instalaciones.

Soy

¿Qué tipo de visitante eres?

Selecciona el contenido que deseas consultar.