Genética para comprender la respuesta inmunitaria.

Integramos fenotipo, antecedentes y estudios inmunológicos para orientar la evaluación de errores innatos de la inmunidad y otras enfermedades monogénicas, en pacientes pediátricos y adultos.

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Profesional de la salud durante una valoración clínica, fotografía ilustrativa

Del hallazgo clínico a una pregunta genética.

Infecciones recurrentes, autoinmunidad, inflamación o atopia grave pueden requerir abordajes distintos. La selección del estudio parte del contexto clínico y de los resultados funcionales disponibles.

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Una mirada integrada

Para manifestaciones superpuestas o una sospecha monogénica amplia.

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PII001

Panel integrado de inmunología

Evaluación amplia de errores innatos de la inmunidad y enfermedades monogénicas con manifestaciones inmunológicas. El fenotipo orienta la selección y la interpretación, sin limitarse a la edad de inicio. Confirmar la composición definitiva antes de solicitar.

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ACD, ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AICDA, AIRE, AK2, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CD81, CDC42, CDSN, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLDN1, CLEC7A, COPA, CORO1A, CPN1, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DAB2IP, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DGAT1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, DSP, EFL1, ELANE, EPCAM, ERBIN, ERCC6L2, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FCGR3A, FERMT1, FERMT3, FLG, FOXJ1, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, HELLS, HS3ST6, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRAK4, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KNG1, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP2, MCM4, MEFV, MPO, MRE11, MS4A1, MVK, MYD88, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NHP2, NKX2-1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, OAS1, ORAI1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PNP, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTPN2, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RECQL4, RELA, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPINB8, SERPING1, SH2D1A, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC5A1, SMARCAL1, SMARCD2, SOCS1, SOCS3, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TCF3, TERC, TERT, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR8, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF6B, TNFRSF9, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341, ZNFX1

Deficiencias de la respuesta inmunitaria

Del defecto de anticuerpos a las alteraciones combinadas y sindrómicas.

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PIH001

Inmunodeficiencias humorales, combinadas y sindrómicas; falla medular

Defectos de anticuerpos e inmunidad celular y causas hereditarias de falla medular. Puede valorarse ante hipogammaglobulinemia, respuesta deficiente a vacunas, linfopenia, infecciones oportunistas o citopenias persistentes, especialmente con anomalías congénitas o alteraciones del crecimiento.

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ACD, ADA, AICDA, AK2, ATM, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA2, BRIP1, BTK, CARD11, CARMIL2, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CHD7, CIITA, CORO1A, CR2, CTC1, CTPS1, DCLRE1C, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EFL1, ERCC6L2, EXTL3, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FOXN1, GATA2, HELLS, ICOS, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL21, IL21R, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRRC8A, MALT1, MAP3K14, MCM4, MRE11, MS4A1, MYSM1, NBN, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NHP2, NOP10, ORAI1, PALB2, PARN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PNP, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, PRKDC, PTPRC, RAD50, RAG1, RAG2, RASGRP1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNU4ATAC, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SH2D1A, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SRP72, STIM1, STK4, STN1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TERC, TERT, TINF2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TTC7A, UNG, USB1, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, ZAP70, ZBTB24

Susceptibilidad a infecciones

Evaluación dirigida de inmunidad innata y función fagocítica.

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PIF001

Inmunidad innata, fagocitos y susceptibilidad a infecciones

Defectos fagocíticos, neutropenias congénitas y susceptibilidad mendeliana a infecciones. Incluye diferenciales respiratorios seleccionados. Orientado a abscesos profundos, granulomas, mala cicatrización, infecciones micobacterianas, candidiasis persistente, infecciones virales graves o bronquiectasias.

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AP3B1, AP3D1, CARD9, CARMIL2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CEBPE, CFTR, CIB1, CLEC7A, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DDX58, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DOCK2, EFL1, ELANE, FCGR3A, FERMT3, FOXJ1, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IKBKG, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL23R, IRAK4, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MCM4, MPO, MYD88, NCF1, NCF2, NCF4, NKX2-1, POLR3A, POLR3C, RAB27A, RAC2, RORC, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, SPAG1, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, TBK1, TICAM1, TIRAP, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, TYK2, UNC93B1, USB1, VPS13B, VPS45, WDR1, ZNFX1

Cuando falla la regulación

Autoinmunidad, linfoproliferación y enfermedad intestinal en su contexto genético.

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PIA001

Inmunodesregulación, autoinmunidad y enteropatías monogénicas

Integra autoinmunidad sindrómica, linfoproliferación, defectos de citotoxicidad y enteropatías inmunológicas. Puede valorarse ante citopenias autoinmunes, endocrinopatías múltiples, adenopatías o esplenomegalia persistentes, hiperinflamación, infección grave por EBV o colitis de inicio temprano.

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ADAM17, AIRE, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BACH2, BCL10, CARD11, CASP8, CASP10, CD27, CD70, CDC42, CTLA4, DEF6, DGAT1, DOCK8, EPCAM, FAS, FASLG, FERMT1, FOXP3, ICOS, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, ITCH, ITGB2, ITK, LAT, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MVK, MYO5B, NCKAP1L, NFAT5, NLRC4, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PRKCD, PTPN2, RAB27A, RASGRP1, RBCK1, RELA, RIPK1, RNF31, SH2D1A, SKIC2, SKIC3, SLC39A4, SLC5A1, SOCS1, SOCS3, SPINT2, STAT1, STAT3, STAT5B, STX11, STX3, STXBP2, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TNFAIP3, TNFRSF9, TNFRSF6B, TTC7A, UNC13D, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70

Atopia y barrera cutánea

Una evaluación específica cuando la presentación sugiere una causa monogénica.

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PAM001

Atopia monogénica y defectos de barrera

Atopia grave, hiper-IgE y enfermedades de barrera con manifestaciones inmunológicas. Para eczema temprano, grave o refractario y alergias múltiples con datos sindrómicos, especialmente con infecciones, enteropatía, alteraciones del crecimiento, ictiosis o fragilidad cutánea.

Ver genes propuestos

ADAM17, ARPC1B, CARD11, CARMIL2, CDSN, CLDN1, CTLA4, DOCK8, DSG1, DSP, ERBIN, FERMT1, FLG, FOXP3, IKBKG, IL2RA, IL2RB, IL6R, IL6ST, ITCH, JAK1, LRBA, MALT1, PGM3, PLCG2, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, STAT3, STAT5B, STAT6, STK4, TGFBR1, TGFBR2, TTC7A, WAS, WIPF1, ZNF341

Inflamación y complemento

Fiebres periódicas, alteraciones del complemento y angioedema hereditario.

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PAC001

Autoinflamación, complemento y angioedema hereditario

Fiebres periódicas, interferonopatías, lupus monogénico, alteraciones del complemento y angioedema hereditario. Para fiebre recurrente, serositis, vasculopatía, lupus temprano o familiar, infecciones meningocócicas, microangiopatía o angioedema con sospecha hereditaria.

Ver genes propuestos

ACP5, ADA2, ADAR, ADGRE2, ANGPT1, AP1S3, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD14, CD46, CD55, CD59, CDC42, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, COPA, CPN1, DAB2IP, DDX58, DNASE1L3, DNASE2, F12, FADD, HS3ST6, IFIH1, IL1RN, IL36RN, ISG15, KNG1, LACC1, LPIN2, LSM11, MASP2, MEFV, MVK, MYOF, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, PLG, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RELA, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, SAMHD1, SERPING1, SLC29A3, STAT2, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, TRNT1, USP18

Fotografía ilustrativa de un laboratorio

Elegir también es conocer los límites.

El exoma evalúa variantes de una sola base e inserciones o deleciones pequeñas en las regiones cubiertas. Las CNV solo se consideran incluidas cuando el laboratorio ha validado su detección y declara su resolución. Un resultado negativo no excluye una enfermedad genética.

Los resultados requieren concordancia con el fenotipo, la herencia y el mecanismo de enfermedad. Una variante de significado incierto no confirma el diagnóstico. No se incluyen puntuaciones poligénicas, susceptibilidad a alergia común ni farmacogenómica.

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Cobertura y regiones complejas

IKBKG, NCF1 y SBDS presentan homología con pseudogenes; FLG contiene regiones repetitivas. C4A/C4B y CFH/CFHR1–CFHR5 pueden requerir estudios de dosis, conversiones o genes híbridos. RMRP, RNU4ATAC, TERC y regiones reguladoras de UNC13D o GATA2 requieren cobertura específicamente validada. TBX1 no sustituye el estudio de deleción 22q11.2.

Mosaicismo, herencia y mecanismo

La detección de mosaicismo depende de la profundidad y del tejido. En SAMD9/SAMD9L, la selección clonal o reversión en sangre puede ocultar variantes germinales. La interpretación distingue ganancia y pérdida de función, penetrancia y variantes causales frente a alelos de susceptibilidad. En BRCA2, BRIP1 y PALB2, los cuadros bialélicos son distintos de la predisposición tumoral heterocigota.

Correlación funcional y pruebas específicas

El exoma no sustituye inmunofenotipo, inmunoglobulinas, respuesta a vacunas, pruebas funcionales de complemento o fagocitos, telómeros o fragilidad cromosómica. SERPING1 requiere correlación con C4 y concentración y función del inhibidor de C1. CPN1 y DAB2IP tienen evidencia más reciente. TPSAB1, la búsqueda sensible de KIT D816V y UBA1 somático para VEXAS requieren pruebas específicas; no se presumen incluidos.

Del caso a una solicitud bien orientada.

  1. Definir la pregunta

    Fenotipo, edad de inicio, infecciones, manifestaciones autoinmunes, antecedentes familiares y estudios inmunológicos previos.

  2. Acordar el estudio

    Seleccionar el panel y confirmar cobertura, tipos de variantes detectables y necesidad de pruebas complementarias.

  3. Coordinar la muestra

    Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.

  4. Interpretar y acompañar

    Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.

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Cuéntanos el área o estudio de interés. Revisamos contigo la pertinencia del panel, su alcance técnico y los requisitos de solicitud.

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