Integramos fenotipo, antecedentes y análisis molecular para apoyar al médico especialista en la evaluación de enfermedades neurológicas hereditarias. Cada caso orienta la estrategia.
Consultar un caso
Opciones para explorar una sospecha hereditaria según edad de inicio y características del cuadro.
Consultar estos estudiosPAR001
ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CP, CYP27A1, DNAJC6, DCTN1, FA2H, FBXO7, FTL, GBA1, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, NPC1, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SNCA, SPG7, SYNJ1, VPS13C, VPS35, WDR45, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TL1, MT-TK
PAR002
ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CYP27A1, DNAJC6, FA2H, FBXO7, GBA1, GCH1, LRRK2, NPC1, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SNCA, SPG7, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35, WDR45, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TL1, MT-TK
PAR003
GBA1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, VPS35
PI001
ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CP, CYP27A1, DNAJC6, DCTN1, FA2H, FBXO7, FTL, GBA1, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, NPC1, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SNCA, SPG7, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35, WDR45, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TL1, MT-TK
PSP001
ATP13A2, ATP7B, C19orf12, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, GRN, LRRK2, MAPT, NPC1, PLA2G6, POLG, PRNP, SPG7, SYNJ1, MT-ATP6, MT-ND5, MT-TL1, MT-TK
Análisis dirigido a distintos fenotipos cognitivos y opciones integrales cuando existe solapamiento clínico.
Consultar estos estudiosALZ001
APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, CTSF, GRN, HTRA1, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, TARDBP, TBK1, VCP
DFT001
APP, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VCP
DCL001
APP, DCTN1, GBA1, GRN, LRRK2, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TBK1
PI002
APOE, APP, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CTSF, DCTN1, FUS, GBA1, GRN, HTRA1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VCP
Opciones de estudio para enfermedad de neurona motora y cuadros que combinan manifestaciones motoras y frontotemporales.
Consultar estos estudiosNM001
ABCD1, ALS2, ANXA11, BSCL2, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYP27A1, DCTN1, FUS, GARS1, HEXA, HSPB1, HSPB8, KIF5A, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, VRK1
PI003
ABCD1, ALS2, ANXA11, APP, BSCL2, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, FUS, GARS1, GRN, HEXA, HSPB1, HSPB8, KIF5A, MAPT, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SNCA, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, VRK1
Dos estrategias diferenciadas: trastornos del movimiento y coordinación, y epilepsia con canalopatías o episodios paroxísticos.
Consultar estos estudiosPI004
ADCY5, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CACNA1A, CACNA1G, COASY, COQ8A, CP, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, ELOVL5, FA2H, FAT2, FTL, GNAO1, GRM1, GRN, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, MAPT, NKX2-1, NPC1, OPA1, PANK2, PDE10A, PDE2A, PDYN, PLA2G6, PNPLA6, PNKP, POLG, PRKCG, PRNP, PUM1, SACS, SETX, SLC30A10, SLC39A14, SPG7, SPTBN2, SYNE1, TMEM240, TWNK, VPS13A, WDR45, XK, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TP, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW
PI005
ADCY5, AKT3, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSNK2B, DCX, DEPDC5, DNM1, EEF1A2, EPM2A, FGF12, FLNA, FOLR1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GRIA2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA1, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MECP2, MOCS1, MOCS2, MTOR, NEXMIF, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, PAFAH1B1, PCDH19, PDE2A, PIGA, PIK3CA, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNPO, POLG, PPP3CA, PRRT2, PTEN, RELN, RHEB, RHOBTB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1B, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SNAP25, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TP, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW
El fenotipo puede orientar un análisis amplio o una prueba específica para un mecanismo no cubierto por los paneles.
Consultar estos estudiosWES001
Secuenciación del exoma nuclear y genoma mitocondrial con análisis dirigido por fenotipo. Hallazgos secundarios sujetos a autorización previa.
WES001
ABCD1, ABCA7, ADCY5, AFG3L2, ALDH2, ALDH7A1, ALG13, ALS2, ANO10, ANXA11, APP, APTX, APOE, ARHGEF9, ASAH1, ATP1A3, AKT3, ATM, ATP1A2, ATP13A2, ATP7B, BSCL2, CACNA1A, CACNA1G, CACNA1H, CAD, CCNF, CD33, CDKL5, CHCHD10, CHD2, CLU, CHMP2B, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CP, COASY, COQ8A, CSF1R, CSNK2B, CTSF, CYP27A1, C19orf12, DCX, DCTN1, DEPDC5, DNAJC6, DNM1, DNMT1, EEF1A2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FERMT2, FA2H, FAT2, FBXO7, FGF12, FLNA, FOLR1, FTL, FUS, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GARS1, GBA1, GCH1, GNAO1, GNAL, GRIA2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRN, HCN1, HCN2, HEXA, HNRNPU, HSPB1, HSPB8, HTRA1, HTRA2, ITPR1, KCNA1, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIF5A, LGI1, LRRK2, MAPT, MATR3, MECP2, MOCS1, MOCS2, MTOR, NEK1, NEXMIF, NHLRC1, NKX2-1, NOTCH3, NPC1, NPRL2, NPRL3, OPA1, OPTN, PAFAH1B1, PANK2, PARK7, PCDH19, PDE10A, PDE2A, PDYN, PFN1, PIGA, PIK3CA, PINK1, PLA2G6, PLCB1, PLPBP, PNPLA6, PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PRKCG, PRKN, PRNP, PRRT2, PSEN1, PSEN2, PTEN, PTRHD1, PUM1, RELN, RAB39B, RHEB, RHOBTB2, SACS, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SETD1B, SETX, SIGMAR1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC30A10, SLC35A2, SLC39A14, SLC52A2, SLC52A3, SNCA, SNAP25, SOD1, SORL1, SPG7, SPG11, SPR, SPTBN2, SPTLC1, SQSTM1, STX1B, STXBP1, SV2A, SV2B, SYN1, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TARDBP, TBC1D24, TBK1, TH, TNNI2, TNNI3K, TMEM240, TREM2, TSC1, TSC2, TUBA4A, TWNK, UBQLN2, UBE3A, VAPB, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, VRK1, WDR45, WWOX, XK, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
ER001
Cada solicitud corresponde a un solo gen o locus. Disponibles: HTT, DMPK, CNBP, C9orf72, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, FMR1, FXN, TBP y RFC1. No es un panel conjunto.
El catálogo utiliza WES001 para ambas opciones. Confirma el nombre y alcance al solicitar.
Los paneles de este catálogo no incluyen expansiones de repetidos, CNV ni reordenamientos grandes, salvo indicación expresa. Algunos mecanismos requieren técnicas complementarias. Un resultado negativo en sangre no excluye una enfermedad mitocondrial por la heteroplasmia y su distribución entre tejidos.
Confirma composición y alcance antes de solicitar. La interpretación siempre requiere correlación con la información clínica.
Consultar estos estudiosFenotipo, edad de inicio, evolución, antecedentes familiares y estudios previos.
Revisar panel, metodología, consentimiento y posibles análisis complementarios.
Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.
Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.
Indícanos tu especialidad y el área de interés. El equipo podrá orientarte sobre la solicitud y los siguientes pasos.
No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.
Fotografías ilustrativas; no representan al equipo ni las instalaciones.