Genética para comprender cada etapa del desarrollo.

Una evaluación genética orientada por el fenotipo, los antecedentes y la evolución de cada niño o adolescente. Colaboramos con el médico referente para seleccionar el estudio y dar contexto a sus resultados.

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Profesional de la salud durante una valoración clínica, fotografía ilustrativa

Cada hallazgo cuenta. La historia completa orienta.

Veinticinco paneles organizados por áreas clínicas. La valoración previa por Genética Médica ayuda a definir si conviene un panel dirigido u otra estrategia de estudio, especialmente ante afectación multisistémica.

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Metabolismo y energía

Evaluación dirigida de alteraciones metabólicas y enfermedades mitocondriales de origen nuclear.

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PEI001

Errores innatos del metabolismo

Evalúa causas monogénicas de alteraciones metabólicas y sus principales diferenciales tratables. Indicaciones: Descompensación metabólica, hiperamonemia, hipoglucemia, acidosis, organomegalia, olor inusual, alteración del tamiz neonatal o regresión con sospecha metabólica.

Ver genes propuestos

ABCD1, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADSL, AGA, AGXT, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, AMACR, AMT, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CYP27A1, DBT, DDC, DHCR7, DHDDS, DLD, DPAGT1, DPYD, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FUCA1, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCK, GCSH, GLA, GLB1, GLDC, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HAAO, HADHA, HADHB, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HPRT1, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, L2HGDH, LIPA, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, NPL, OAT, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PMM2, PNPO, PRODH, PSAP, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A8, SLC7A7, SMPD1, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, TAT, TCN2, TPP1, TREH, TYMP, UROC1, UROS

PEM001

Enfermedades mitocondriales de origen nuclear

Evalúa genes nucleares de mantenimiento del ADN mitocondrial, fosforilación oxidativa y metabolismo energético. Indicaciones: Encefalomiopatía, acidosis láctica persistente, afectación multisistémica, regresión, oftalmoplejía, neuropatía o cardiomiopatía con sospecha mitocondrial.

Ver genes propuestos

AARS2, ACAD9, AIFM1, BCS1L, BOLA3, CARS2, CLPB, COA5, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, DARS2, DGUOK, DNA2, EARS2, ELAC2, ETHE1, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FOXRED1, GFM1, GFM2, GTPBP3, HIBCH, HSD17B10, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, LARS2, LIPT1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MFF, MGME1, MPV17, MRM2, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTRFR, NARS2, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, OPA1, OPA3, PARS2, PDHA1, PDHB, PDHX, PET100, PNPLA8, POLG, POLG2, QRSL1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TK2, TMEM70, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, VARS2, YARS2

Crecimiento y endocrinología

Del patrón de crecimiento a la pubertad y el desarrollo sexual.

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PTB001

Talla baja y alteraciones del crecimiento

Evalúa trastornos de la placa de crecimiento, del eje GH–IGF y síndromes monogénicos asociados. Indicaciones: Talla baja persistente o grave, desaceleración del crecimiento, desproporción, pequeño para edad gestacional sin recuperación o datos dismórficos.

Ver genes propuestos

ACAN, ANKRD11, ATR, BLM, BRAF, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CUL7, FANCA, FBN1, FGFR3, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GNAS, GRB10, HDAC8, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, KDM6A, KMT2D, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NBAS, NBN, NF1, NIPBL, NPR2, OBSL1, PCNT, PDE3A, PIK3R1, PLAG1, POC1A, POU1F1, PPP1CB, PRKAR1A, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RMRP, ROR2, SHOC2, SHOX, SLC26A2, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SRCAP, STAT5B, TRIM37

PSM001

Sobrecrecimiento y macrocefalia

Evalúa síndromes monogénicos de sobrecrecimiento generalizado o segmentario y sus diferenciales. Indicaciones: Macrocefalia marcada, talla alta con rasgos sindrómicos, asimetría corporal, sobrecrecimiento segmentario o retraso del desarrollo asociado.

Ver genes propuestos

AKT1, AKT2, AKT3, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, H1-4, HERC1, IGF2, KPTN, MACF1, MED12, MTOR, NFIX, NSD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, RNF125, SETD2, SUZ12, TBC1D7, TSC1, TSC2

POT001

Obesidad de inicio temprano e hiperfagia

Evalúa obesidad monogénica y síndromes con obesidad, incluidos diferenciales ciliopáticos y neuroendocrinos. Indicaciones: Obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, consanguinidad, recurrencia familiar o asociación con hipogonadismo, alteraciones visuales, renales o del desarrollo.

Ver genes propuestos

ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, DYRK1B, GNAS, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, MRAP2, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, RAB23, RAI1, RPGRIP1L, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8, TUB, WDPCP

PAP001

Amenorrea primaria y alteraciones de la pubertad

Evalúa causas monogénicas de hipogonadismo, insuficiencia ovárica y síndromes asociados. Indicaciones: Amenorrea primaria, ausencia o detención del desarrollo puberal, hipogonadismo, anosmia, hipoacusia o anomalías extragonadales asociadas.

Ver genes propuestos

AARS2, ANOS1, AR, BMP15, CHD7, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHH, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ESR1, FANCM, FEZF1, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HS6ST1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LHX8, MCM8, MCM9, MRPS22, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NUP107, OTX2, POLR3A, POLR3B, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, SOHLH1, SOX10, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WNT4, WT1

PDS001

Diferencias del desarrollo sexual y esteroidogénesis

Evalúa causas monogénicas de desarrollo gonadal y genital atípico y de alteraciones de síntesis o acción hormonal. Indicaciones: Genitales atípicos, discordancia entre desarrollo genital y cromosómico, hipospadias grave, criptorquidia bilateral con otros datos o sospecha de hiperplasia suprarrenal.

Ver genes propuestos

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DMRT1, ESR1, FGF9, FGFR2, FLNA, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAP3K1, NR0B1, NR3C1, NR5A1, POR, RSPO1, SAMD9, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WNT4, WT1, ZFPM2

PEM001

Endocrinopatías monogénicas

Evalúa diabetes monogénica, hiperinsulinismo, disfunción hipofisaria, tiroidea, suprarrenal y del metabolismo mineral. Indicaciones: Diabetes neonatal o familiar atípica, hipoglucemia persistente, deficiencias hormonales múltiples, disfunción tiroidea congénita o trastornos de calcio y fósforo.

Ver genes propuestos

ABCC8, AIP, AIRE, AP2S1, ARMC5, ATP6V0A4, AVP, AVPR2, BRAF, CASR, CDKN1B, CISD2, CLDN16, CLDN19, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27B1, DNAJC3, DUOX2, DUOXA2, EIF2AK3, FAM111A, FGF23, FOXA2, FOXE1, FOXP3, GATA6, GCK, GCM2, GHR, GLIS3, GLUD1, GNA11, GNAS, HADH, HESX1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HSD3B2, IGSF1, INS, INSR, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ16, KCNJ5, LHX3, LHX4, MC2R, MEN1, MRAP, NEUROD1, NKX2-1, NKX2-2, NKX6-1, OTX2, PAX6, PAX8, PCSK1, PDE11A, PDX1, PHEX, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTH, PTH1R, RFX6, SLC12A1, SLC12A3, SLC16A1, SLC26A4, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC5A5, STAR, STAT3, TBCE, TBX19, TG, THRA, THRB, TPO, TRPM6, TSHB, TSHR, VDR, WFS1, ZBTB20, ZFP57

Neurodesarrollo y función neuromuscular

Relacionar evolución, exploración neurológica y antecedentes orienta la selección del panel.

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PTN001

Trastornos del neurodesarrollo

Evalúa causas monogénicas de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y fenotipos sindrómicos con autismo. Indicaciones: Retraso global, discapacidad intelectual, alteración importante del lenguaje, autismo con datos sindrómicos, microcefalia o rasgos dismórficos.

Ver genes propuestos

ADNP, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATRX, AUTS2, BCL11A, BCL11B, BRAF, BRPF1, CASK, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHD8, CREBBP, CTNNB1, DDX3X, DEAF1, DYRK1A, EHMT1, EP300, FOXP1, FOXP2, GRIN2B, HNRNPU, HUWE1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KDM5C, KDM6A, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NAA10, NALCN, NIPBL, NRXN1, NSD1, PACS1, PHF6, PHIP, POGZ, PPP2R5D, PTEN, PURA, RAI1, SATB2, SETBP1, SETD1B, SETD5, SHANK3, SLC2A1, SLC6A8, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SON, SOX11, SRCAP, STXBP1, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TRIP12, TUBA1A, TUBB2B, UBE3A, WAC, WDR45, ZBTB20, ZEB2, ZNF462

PEE001

Epilepsias y encefalopatías del desarrollo y epilépticas

Evalúa epilepsias monogénicas y diferenciales metabólicos, malformativos y sinápticos. Indicaciones: Crisis neonatales o infantiles, epilepsia farmacorresistente, crisis febriles atípicas o epilepsia con retraso, regresión o trastorno del movimiento.

Ver genes propuestos

ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, BTD, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN6, CNKSR2, CSTB, DDC, DEPDC5, DNM1, EEF1A2, FGF12, FOLR1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, LGI1, MECP2, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SMC1A, SNAP25, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2

PHN001

Hipotonía y enfermedades neuromusculares

Evalúa miopatías, distrofias, neuropatías, atrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos. Indicaciones: Hipotonía neonatal o infantil, debilidad, retraso motor, arreflexia, fatigabilidad, contracturas, hiperCKemia o insuficiencia respiratoria neuromuscular.

Ver genes propuestos

ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ASAH1, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRPPA, DMD, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FKRP, FKTN, GAA, GARS1, GDAP1, GFPT1, GMPPB, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, LMOD3, LRP4, MPZ, MTM1, MTMR2, MUSK, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYMK, MYO18B, NEB, NEMF, NTRK1, PLEC, PLOD1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAPSN, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SORD, STAC3, SYT2, TCAP, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, UBA1, VAMP1, VCP, VRK1

PRD001

Regresión del desarrollo y enfermedades neurodegenerativas

Evalúa leucodistrofias, enfermedades de depósito, neurodegeneración y trastornos hereditarios del movimiento. Indicaciones: Pérdida de habilidades adquiridas, alteraciones de sustancia blanca, espasticidad o ataxia progresiva, distonía o cambios neurológicos con compromiso sistémico.

Ver genes propuestos

ABCD1, ACOX1, ADAR, AFG3L2, AIFM1, ALS2, ARSA, ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, C19orf12, CAPN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, CP, CTSD, CTSF, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DCAF17, DNAJC6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FOLR1, FUCA1, GALC, GFAP, GJC2, GLB1, HEXA, HEXB, HPDL, HSPD1, HTRA2, KIF1A, KIF5A, L2HGDH, MCOLN1, MFSD8, NAGLU, NPC1, NPC2, OPA1, PANK2, PLA2G6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PRKN, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SERAC1, SETX, SGSH, SLC16A2, SLC19A3, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SMPD1, SPG11, SPG7, SQSTM1, SUMF1, TBC1D24, TBCE, TPP1, TREX1, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VAC14, VPS13A, WDR45, WWOX, ZFYVE26

Desarrollo y estructura

Malformaciones, displasias esqueléticas y alteraciones del tejido conectivo.

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PMC001

Malformaciones congénitas y síndromes de causa monogénica

Evalúa patrones malformativos y síndromes con afectación de múltiples órganos. Indicaciones: Malformaciones múltiples, rasgos dismórficos, anomalías craneofaciales o de extremidades y compromiso multisistémico sin diagnóstico definido.

Ver genes propuestos

ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ASXL3, BCOR, BRAF, CDC45, CDH1, CDK13, CHD7, CHD8, CHUK, CREBBP, DCHS1, DDX11, DHCR7, DLL3, DLL4, EFTUD2, EHMT1, ERF, ESCO2, FAM111A, FBN2, FGD1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXC1, FOXF1, FOXG1, GATA4, GATA6, GDF5, GLI2, GLI3, GPC3, HNRNPK, HOXA13, HOXD13, HRAS, IRF6, JAG1, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LRP2, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MEGF8, MID1, MNX1, MYCN, MYH3, NAA10, NIPBL, NOTCH2, NSD1, OFD1, PAX2, PAX3, PAX6, PAX9, POR, PORCN, PTPN11, RAD21, RAI1, RARB, RECQL4, RIPK4, ROR2, SALL1, SALL4, SATB2, SETD2, SHH, SHOC2, SIX3, SLC35D1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX2, SOX9, SRCAP, STRA6, TBX1, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TCF4, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TP63, TSC1, TSC2, TUBB, TUBB3, TWIST1, WDR35, WNT3, WNT5A, WNT7A, ZEB2, ZIC2, ZIC3

PDE001

Displasias esqueléticas y fragilidad ósea

Evalúa alteraciones monogénicas del crecimiento esquelético, mineralización, colágeno y suturas craneales. Indicaciones: Talla desproporcionada, deformidades, fracturas de repetición, craneosinostosis, alteraciones radiográficas o hipomineralización.

Ver genes propuestos

ACAN, ALPL, AMER1, ANKH, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, BMPER, CANT1, CCDC8, CDC45, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DCHS1, DKK1, DYNC2H1, EBP, EFNB1, ENPP1, ERF, EXT1, EXT2, FAM111A, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNAS, GPC6, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT172, IHH, IL11RA, KDELR2, KIF22, LIFR, LRP5, LRP6, LTBP3, MAFB, MATN3, MEGF8, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MSX2, NBAS, NEK1, NPR2, P3H1, P4HB, PCYT1A, PHEX, PLOD2, PLS3, POC1A, POR, PTH1R, RAB23, RMRP, ROR2, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNX10, SOX9, SP7, SUCO, TCIRG1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRIP11, TRPV4, TWIST1, WDR19, WNT1, WNT5A

PTT001

Trastornos hereditarios del tejido conectivo

Evalúa síndromes de hipermovilidad, fragilidad tisular, cutis laxa y aortopatías hereditarias. Indicaciones: Hiperlaxitud con datos asociados, piel hiperextensible o laxa, mala cicatrización, luxaciones, ectopia lentis, aneurisma o fenotipo marfanoide.

Ver genes propuestos

ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Corazón, riñón y aparato respiratorio

Estudios por órgano, integrando los hallazgos de otros sistemas.

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PCC001

Cardiopatías y enfermedades cardiovasculares hereditarias

Evalúa cardiopatías congénitas, cardiomiopatías y trastornos hereditarios del ritmo; incluye síndromes diferenciales. Indicaciones: Cardiopatía con antecedentes familiares o datos sindrómicos, miocardiopatía, arritmia, QT anormal, síncope inexplicado o muerte súbita familiar.

Ver genes propuestos

ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CHD7, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FLNA, FLNC, GATA4, GATA5, GATA6, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, NOTCH1, NRAS, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, TAB2, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, VCL, ZIC3

PER001

Enfermedades renales y de vías urinarias

Evalúa nefropatías monogénicas, tubulopatías, ciliopatías y anomalías del desarrollo renal. Indicaciones: Enfermedad renal temprana, síndrome nefrótico, hematuria persistente, alteraciones electrolíticas, nefrolitiasis, quistes o malformaciones renales familiares o sindrómicas.

Ver genes propuestos

ACE, ACTN4, AGT, AGTR1, AGXT, ALG8, ALG9, ANKS6, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BBS1, BBS10, BBS2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CTNS, CUBN, CYP24A1, DGKE, DZIP1L, EYA1, FAN1, FAT1, FN1, FOXC1, FRAS1, FREM2, GANAB, GATA3, GREB1L, GRHPR, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, IFT140, INF2, INVS, IQCB1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, LAMB2, LMX1B, LRP2, MAFB, MAGED2, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, OCRL, OFD1, PAX2, PBX1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, REN, SALL1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC63, SIX1, SIX2, SLC12A1, SLC12A3, SLC26A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC7A9, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, UMOD, WDR19, WNK1, WNK4, WT1

PER001

Enfermedades respiratorias hereditarias

Evalúa fibrosis quística, discinesia ciliar primaria y enfermedades del surfactante y del desarrollo pulmonar. Indicaciones: Distrés respiratorio inexplicado, enfermedad intersticial infantil, tos húmeda crónica, bronquiectasias, infecciones recurrentes o alteraciones de lateralidad.

Ver genes propuestos

ABCA3, ACVRL1, ADGRG6, ATP13A3, BMPR2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCNO, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFTR, CSF2RA, CSF2RB, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC2, FOXF1, GAS8, GATA6, HYDIN, IFT140, LRRC56, MCIDAS, NKX2-1, NME5, NPHP3, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SPAG1, TBX4, TTC25, ZMYND10

Inmunidad, sangre y predisposición tumoral

Preguntas específicas ante infecciones, citopenias y antecedentes tumorales.

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PEI001

Errores innatos de la inmunidad y autoinflamación

Evalúa inmunodeficiencias, desregulación inmunitaria, síndromes autoinflamatorios y diagnósticos diferenciales. Indicaciones: Infecciones graves, oportunistas o recurrentes, autoinmunidad temprana, atopia grave, enteropatía, fiebre periódica, inflamación persistente o linfohistiocitosis.

Ver genes propuestos

ADA, ADA2, AIRE, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BTK, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP8, CBL, CD27, CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CIITA, COPA, CORO1A, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, ELANE, FAS, FASLG, FERMT3, FOXP3, G6PC3, GATA2, HAVCR2, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IKBKB, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAK1, JAK3, LIG4, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM4, MEFV, MVK, MYD88, NCF1, NCF2, NCF4, NFKB1, NFKB2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, ORAI1, OTULIN, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SH2D1A, SLC29A3, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TBX1, TCF3, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TTC7A, UNC13D, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF341

PEH001

Enfermedades hematológicas hereditarias

Evalúa anemias, citopenias, falla medular y trastornos hereditarios de hemostasia. Indicaciones: Anemia o hemólisis sin causa adquirida, citopenias persistentes, sangrado anormal, trombocitopenia familiar, falla medular o anomalías congénitas asociadas.

Ver genes propuestos

ABCG5, ABCG8, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ANK1, ANKRD26, ATM, ATR, BLM, BRCA2, BRIP1, CDAN1, CDIN1, CYB5R3, DDX41, DKC1, ELANE, EPB41, EPB42, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLNA, FYB1, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HK1, ITGA2B, ITGB3, KIF23, KLF1, LIG4, MPL, MYH9, NBEAL2, NBN, PALB2, PIEZO1, PKLR, PTPRC, RAB27A, RBM8A, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC25A38, SLC4A1, SLFN14, SPTA1, SPTB, SRP54, STIM1, THPO, TINF2, TUBB1, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, VWF, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53

PPC001

Predisposición hereditaria a cáncer de inicio pediátrico

Evalúa predisposición germinal a tumores infantiles y síndromes de inestabilidad genómica relacionados. Indicaciones: Cáncer infantil con datos sindrómicos, tumores múltiples o bilaterales, antecedentes familiares o un tipo tumoral sugestivo de predisposición hereditaria. El listado propuesto contiene 89 genes; el catálogo menciona una opción de 220 según el fenotipo cuya composición debe confirmarse.

Ver genes propuestos

ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEP57, DDX41, DICER1, DIS3L2, ETV6, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HRAS, KIT, KRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD51C, RB1, RECQL4, REST, RET, RIT1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WT1, XIAP

Audición, visión y piel

Manifestaciones aisladas o parte de un cuadro sindrómico.

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PHH001

Hipoacusia hereditaria

Evalúa hipoacusia sindrómica y no sindrómica y sus principales diferenciales. Indicaciones: Hipoacusia congénita, prelingual, progresiva o familiar; asociación con alteraciones visuales, renales, pigmentarias, tiroideas o cardiacas.

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ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CABP2, CDH23, CEACAM16, CHD7, CIB2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, DIAPH1, EYA1, EYA4, GATA3, GJB2, GJB6, GPSM2, GRHL2, HARS2, HGF, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MITF, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PAX3, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SALL1, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC52A2, SLC52A3, SMPX, SOX10, STRC, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN

PEO001

Enfermedades oftalmológicas hereditarias

Evalúa distrofias retinianas, catarata, glaucoma, albinismo y anomalías del desarrollo ocular. Indicaciones: Baja visión temprana, nistagmo, ceguera nocturna, catarata o glaucoma congénitos, aniridia, microftalmia o hipopigmentación ocular.

Ver genes propuestos

ABCA4, ADAMTS10, ADAMTS17, ADGRV1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, BBS1, BBS10, BBS2, BEST1, CACNA1F, CDH23, CEP290, CHM, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL11A1, COL2A1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRMD7, FZD4, GJA3, GJA8, GPR143, GUCY2D, HPS1, KERA, KIF11, LCA5, LRP5, LTBP2, MERTK, MIP, MITF, MYO7A, NDP, NR2E3, OCA2, OPA1, OPA3, OTX2, PAX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PITX2, PITX3, PROM1, PRPF31, PRPF8, RAX, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SIX3, SLC24A5, SLC45A2, SOX2, STRA6, TEK, TSPAN12, TULP1, TYR, TYRP1, USH1C, USH2A, VSX2, WFS1, ZEB2

PGP001

Genodermatosis pediátricas

Evalúa fragilidad cutánea, trastornos de cornificación, derivados ectodérmicos y síndromes neurocutáneos. Indicaciones: Ampollas, ictiosis, eritrodermia, queratodermia, piel laxa, alteraciones de pelo, uñas, dientes o pigmentación y lesiones neurocutáneas.

Ver genes propuestos

ABCA12, ABHD5, ADAMTS2, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP3B1, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BTD, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CYP4F22, DCT, DLX3, DOCK8, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, DST, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELN, ERCC2, ERCC3, EXPH5, FBLN5, FERMT1, FKBP14, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPR143, HPS1, HR, IKBKG, IRF6, ITGA6, ITGB4, JUP, KIT, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOR, LTBP4, LYST, MBTPS2, MITF, NF1, NF2, NIPAL4, OCA2, PAX3, PLEC, PLOD1, PNPLA1, PORCN, PTCH1, PTEN, PYCR1, RAB27A, RASA1, SLC27A4, SLC39A4, SLC45A2, SMARCAD1, SNAP29, SOX10, SPINK5, SPRED1, ST14, STS, SUFU, TGM1, TGM5, TNXB, TP63, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1, WNT10A

Sistema digestivo y hepatobiliar

Integración de síntomas intestinales, hepáticos y metabólicos.

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PEG001

Enfermedades gastrointestinales y hepatobiliares hereditarias

Evalúa diarrea congénita, enteropatías, colestasis, pancreatitis y trastornos de motilidad intestinal. Indicaciones: Diarrea grave o de inicio temprano, mala absorción, colestasis, falla hepática, pancreatitis recurrente, pseudoobstrucción o sospecha de Hirschsprung sindrómico.

Ver genes propuestos

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, ACTG2, ADAM17, ALDOB, ALMS1, ANO1, AP1S1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CFTR, CLDN1, CLMP, CYP27A1, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EDN3, EDNRB, EPCAM, ERCC6, ERCC8, FAH, FOXP3, G6PC1, GALT, GBE1, GUCY2C, HNF1B, HNF4A, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, JAG1, KIF12, LCT, LIPA, LSR, LYST, MLH1, MMUT, MPI, MSH2, MSH6, MUTYH, MYH11, MYO5B, MYO9A, NBAS, NEUROG3, NGLY1, NOTCH2, NPC1, NPC2, PCSK1, PGM1, PHOX2B, PKHD1, PMS2, PRSS1, RET, RFX6, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC10A1, SLC10A2, SLC26A3, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC51A, SLC51B, SLC5A1, SMAD4, SOX10, SPINK1, SPINT2, STX3, STXBP2, TJP2, TTC7A, UBR1, USP53, VIPAS39, VPS33B, XIAP, ZEB2

Fotografía ilustrativa de un laboratorio

Elegir también es conocer los límites.

Los paneles evalúan variantes de secuencia en regiones cubiertas; la detección de CNV depende de la validación del laboratorio. Pueden requerirse cariotipo, microarreglo, MLPA, metilación, expansiones o estudios bioquímicos y funcionales.

Una variante de significado incierto no confirma el diagnóstico y un resultado negativo no excluye enfermedad genética. La secuenciación no sustituye el tamiz neonatal ni la atención de urgencias metabólicas o inmunológicas.

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Cobertura y regiones complejas

Confirmar cobertura y técnicas específicas para genes con pseudogenes o regiones complejas como CYP21A2, GBA1, IKBKG, NCF1, PMS2, STRC, OTOA, PKD1, SBDS y TNXB. SHOX, RMRP y GH1 requieren consideraciones adicionales.

Impronta, expansiones y análisis específicos

Los paneles no sustituyen metilación ni disomía uniparental. SMN1 requiere análisis de dosis y discriminación respecto a SMN2; DMD y PMP22, cobertura de deleciones y duplicaciones. No se presume detección de expansiones de FMR1, DMPK, CNBP o FXN, entre otras.

Mosaicismo y alcance del estudio

Un resultado negativo en sangre puede no excluir mosaicismo; puede requerirse tejido afectado o mayor profundidad. El panel mitocondrial contiene genes nucleares: ADN mitocondrial, heteroplasmia, deleciones y depleción requieren un alcance específico. El estudio de predisposición tumoral es germinal y no sustituye el análisis del tumor.

Confirmar el panel por nombre y código

El catálogo reutiliza PEI001 para metabolismo e inmunidad, PEM001 para endocrinopatías y enfermedad mitocondrial, y PER001 para enfermedad renal y respiratoria. Indicar siempre el nombre completo. La opción oncológica de 220 genes requiere confirmar su composición; aquí se muestra el listado de 89 genes suministrado.

Del caso a una solicitud bien orientada.

  1. Definir la pregunta

    Fenotipo, crecimiento, desarrollo, antecedentes familiares, estudios previos y evolución clínica.

  2. Acordar el estudio

    Seleccionar el panel y confirmar cobertura, tipos de variantes detectables y necesidad de pruebas complementarias.

  3. Coordinar la muestra

    Confirmar requisitos de toma, envío y plazo del estudio seleccionado.

  4. Interpretar y acompañar

    Relacionar resultados con la clínica y acordar asesoramiento y seguimiento.

Consultar un caso

Hablemos de tu caso.

Indícanos el área pediátrica o el estudio de interés. Revisaremos la pertinencia del panel, los requisitos y las alternativas según el caso.

No incluyas nombres de pacientes, expedientes ni información clínica identificable. Acordaremos el canal para compartir documentación.

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Fotografías ilustrativas; no representan al equipo ni las instalaciones.

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